Familiäre Adenomatöse Polyposis mit kompliziertem Krankheitsverlauf bei 20 Mb großer Deletion am langen Arm von Chromosom 5

Einleitung: Die Familiäre Adenomatöse Polyposis (FAP) ist eine autosomal dominant vererbte Erkrankung (Inzidenz 10:100.000), die in ihrer klassischen Form mit der Ausbildung hunderter bis tausender kolorektaler Adenome und fakultativ breitem Spektrum extrakolonischer Manifestationen einhergeht. Ursächlich sind in der Mehrzahl der Fälle Punktmutationen im APC-Gen (5q22.2) mit enger Genotyp-Phänotyp-Beziehung bezüglich Polyposisausprägung und extrakolonischen Befunden. Fallbeschreibung: Bei einer 25-jährigen Patientin mit leichtem Retardierungs- und Fehlbildungssyndrom (orofazial, Klumpfuß, malrotierte Verschmelzu…