Koinzidenz einer cerebralen Fehlbildung mit hyperplastisch polyzystischen Nieren, ein neues Syndrom?

Ziel: Pränatale Syndromzuordnung bei multiplen cerebralen und nephrologischen Auffälligkeiten in der 23. SSW, sowie postnatale Verlaufskontrollen durch MRT und weitere klinische Diagnostik. Methodik: Transabdominelle Sonographie in der 23. SSW. Invasive Diagnostik (Karyotypisierung und Ausschluss monogener Erbleiden), TORCH Serologie, dopplersonographische und biometrische Verlaufskontrollen. Ergebnis: 29-jährige II g I p in der 23. SSW nicht konsanguin mit fetaler Ventrikelerweiterung zur weiterführenden Diagnostik in einem PNZ Level I. Folgende Befunde pränatal auffällig: Nieren bds. echodicht und vergrößert w…