CareLit Fachartikel

Enzymersatztherapien für lysosomale Speichererkrankungen

Julia B. Hennermann · Kinder- und Jugendmedizin · 2024 · Heft 06 · S. 412-420

Dokument
925520
CareLit-ID
Jahr
2024
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Kinder- und Jugendmedizin
Autor:innen
Julia B. Hennermann
Ausgabe
Heft 06 / 2024
Jahrgang 24
Seiten
412-420
Erschienen: 2024-11-01 00:00:00
ISSN
1617-0288
DOI
10.1055/a-2417-6019

Zusammenfassung

ZUSAMMENFASSUNGLysosomale Speichererkrankungen (LSDs) stellen eine Gruppe von > 70 Erkrankungen dar, die alle durch einen angeborenen Defekt der lysosomalen Funktion bedingt sind. Der klinische Verlauf ist durch Progredienz und Multiorganerkrankung mit u. a. Organomegalie, Skelettbeteiligung und z. T. Neurodegeneration charakterisiert.Wichtigste Therapieoption der LSDs ist die Enzymersatztherapie (EET). Aktuell sind in Europa 17 Medikamente zur EET für 12 LSDs zugelassen. Langzeitdaten zeigen, dass die EET zu einer signifikanten Verbesserung einer Vielzahl von Krankheitsmanifestationen, der Lebensqualität sowie…

Schlagworte

Lysosomale Speichererkrankungen Enzymersatztherapie Mannose-6-Phosphat-Rezeptor Lysosomal storage disorders enzyme replacement therapy mannose-6-phosphate receptor Kinder- und Jugendmedizin