Autosomal-rezessive Bestrophinopathie (ARB): klinische und molekulare Beschreibung zweier Patienten im Kindesalter
M. N. Preising, C. Pasquay, C. Friedburg, W. Bowl, M. Jäger, M. Andrassi-Darida, B. Lorenz · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2012 · Heft 10 · S. 1009-1017
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Hintergrund: Die autosomal-rezessive Bestrophinopathie (ARB) ist mit Mutationen des BEST1-Gens assoziiert. ARB wird im Vergleich zur BEST1-assoziierten autosomal-dominanten (a. d.) juvenilen vitelliformen Makuladegeneration (Morbus Best, VMD) selten diagnostiziert, was nicht nur auf ihre geringe Prävalenz, sondern auch auf die phänotypischen Unterschiede zur VMD zurückzuführen ist. In dieser Arbeit werden die diagnoserelevanten Merkmale anhand von 2 Patienten dargestellt und neue Erkenntnisse aus der weiterführenden ophthalmologischen Diagnostik diskutiert. Material und Methoden: Zwei unabhängige…
