CareLit Fachartikel

Phenylketonurie und maternales PKU-Syndrom

Carmen Rohde, Alena G. Thiele, Anne Tomm, Maria Arélin, Skadi Beblo · Kinder- und Jugendmedizin · 2024 · Heft 06 · S. 397-404

Dokument
928343
CareLit-ID
Jahr
2024
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Kinder- und Jugendmedizin
Autor:innen
Carmen Rohde, Alena G. Thiele, Anne Tomm, Maria Arélin, Skadi Beblo
Ausgabe
Heft 06 / 2024
Jahrgang 24
Seiten
397-404
Erschienen: 2024-11-01 00:00:00
ISSN
1617-0288
DOI
10.1055/a-2412-4409

Zusammenfassung

ZUSAMMENFASSUNGDie Phenylketonurie (PKU) ist die häufigste angeborene Stoffwechselerkrankung des Aminosäurestoffwechsels. Nach ihrer Entdeckung in den 1930er-Jahren, der Etablierung einer Therapie in den 1960er-Jahren und Einführung eines Neugeborenenscreenings Anfang der 1970er-Jahre gilt sie heute als Modellerkrankung für viele andere angeborene Stoffwechselerkrankungen. Unbehandelt führt die klassische PKU zu schwerster psychomotorischer Retardierung. Allein durch eine spezifische Ernährungstherapie von Geburt an kann dies verhindert werden. Die Patienten können sich darunter altersgerecht und gesund entwicke…

Schlagworte

Phenylketonurie maternales PKU-Syndrom Diättherapie Phenylketonuria maternal PKU-syndrom diet therapy Kinder- und Jugendmedizin