CareLit Fachartikel
Harnstoffzyklusstörungen
Roland Posset, Matthias Zielonka · Kinder- und Jugendmedizin · 2024 · Heft 06 · S. 405-411
Dokument
928390
CareLit-ID
Jahr
2024
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
ZUSAMMENFASSUNGHarnstoffzyklusstörungen gehören zu einer Gruppe seltener angeborener Stoffwechselerkrankungen des Intermediärmetabolismus. Abgesehen vom Ornithin Transcarbamylase-Mangel, der X-chromosomal vererbt wird, werden die weiteren Harnstoffzyklusstörungen autosomal rezessiv vererbt und zeichnen sich durch eine kumulative Inzidenz von etwa 1:35 000 Individuen im deutschsprachigen Raum (Deutschland, Österreich, Schweiz) aus. Harnstoffzyklusstörungen sind (bisher) kein Bestandteil des regulären Neugeborenenscreenings in Deutschland und werden daher in der Mehrzahl der Fälle im Neugeborenenalter durch selekt…
Schlagworte
Harnstoffzyklus
angeborene Stoffwechselerkrankungen
Hyperammonämie
Intoxikationserkrankung
Neurodegeneration
Urea cycle
inborn errors of metabolism
hyperammonemia
intoxication-type disease
Kinder- und Jugendmedizin
