CareLit Fachartikel
Kongenitaler Hyperinsulinismus
Susann Empting, Klaus Mohnike · Kinder- und Jugendmedizin · 2024 · Heft 06 · S. 421-429
Dokument
928392
CareLit-ID
Jahr
2024
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
ZUSAMMENFASSUNGBereits in den 1950er-Jahren wurde eine Familie mit leuzinsensitiver Hypoglykämie beschrieben, die erstmals eine genetische Ursache der „idiopathischen Hypoglykämie des Säuglings McQuarry“ vermuten ließ. Jedoch erst in den 1990er-Jahren konnten genetische Ursachen des damals unspezifisch als Nesidioblastose bezeichneten kongenitalen Hyperinsulinismus nachgewiesen werden. Diese Erkenntnisse zur Pathogenese führten bereits wenige Jahre später zur lebenslangen Heilung für etwa ein Drittel der zuvor intensivmedizinisch betreuten Säuglinge. Bei dieser Teilgruppe liegt ein umschriebener hochaktiver Foku…
Schlagworte
Kongenitaler Hyperinsulinismus
neonatale Hypoglykämie
fokaler KATP Hyperinsulinismus
18F-DOPA-PET-Scan
Diazoxid
lösliches Glukagon
Congenital hyperinsulinism
neonatal hypoglycemia
focal form of KATP HI
diazoxide
soluble glucagon
Kinder- und Jugendmedizin
