CareLit Fachartikel
Analyse einer genetischen Variante im Proto-Onkogen Ha-Ras – identifiziert in einem Patienten mit vorzeitigem Alterungssyndrom und Insulinresistenz
N.N. · Diabetologie und Stoffwechsel · 2013 · Heft 01 · S. 43-50
Dokument
928717
CareLit-ID
Jahr
2013
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Vererbte genetische Varianten in der durch den Insulinrezeptor initiierten zellulären Signalweiterleitung stehen schon lange im Verdacht, zur Entstehung des Typ-2-Diabetes mellitus beizutragen. In dieser Arbeit besprechen wir eine heterozygote Mutation im ersten codierenden Exon des Proto-Onkogens Ha-Ras (Ha-RasA11P), die wir bei einem Patienten mit einem familiären Voralterungssyndrom identifiziert haben. Der Patient weist atopische sklerodermitische Hautveränderungen und stoffwechselseitig eine Insulinresistenz sowie eine Störung des Fettstoffwechsels auf. In-vitro-Analysen zeigen, dass diese M…
Schlagworte
Signaltransduction
MAPK cascades
Ha-Ras mutation
insulin resistance
growth regulation
Signaltransduktion
MAPK-Kaskaden
Ha-Ra-Mutation
Insulinresistenz
Wachstumsregulation
Diabetologie und Stoffwechsel
