Der FGFR4 Gly385Arg-Polymorphismus führt über eine gesteigerte Glykolyse und Lipogenese zur Fettleber
SZ Lutz, AM Hennige, A Peter, J Machann, SM Kröber, B Sperl, N Stefan, A Ullrich, HU Häring · Diabetologie und Stoffwechsel · 2013 · Heft 04
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Fragestellung: Der Fibroblast growth factor-Rezeptor 4 (FGFR4) ist eine Rezeptorproteintyrosinkinase, die in der Regulation von Gallensäuren-, Lipid- und Glukosestoffwechsel eine wichtige Rolle spielt. FGFR4-defiziente Mäuse zeigen das Bild eines metabolischen Syndromes wie Hyperlipidämie, Glukoseintoleranz und Insulinresistenz. Die Mutation in Codon 388 in der humanen FGFR4 (Maushomolog fgfr4 Codon 385) führt zum Aminosäureaustausch Glycin (Gly388) zu Arginin (Arg388) und ist mit malignen Erkrankungen wie Mamma- und Prostatakarzinom assoziiert. Die Auswirkung dieser Mutation auf den Glukose- sowie Lipidmetaboli…
