Seltene Erkrankungen mit symmetrischer Beteiligung der Basalganglien

Zielstellung: Wir stellen zwei sehr seltene neuropädiatrische Erkrankungen mit symmetrischer Beteiligung der Basalganglien vor. Die Biotin-responsive basal ganglia disease (BBGD, OMIM 607483) und die anti-VGKC-Antikörper vermittelte Enzephalopathie mit Beteiligung der Basalganglien. Material und Methoden: Die klinischen Befunde und die Bildgebung von 3 Schwestern mit BBGD und eines Kindes mit anti-VGKC-Antikörper vermittelter Enzephalopathie wurden retrospektiv analysiert. 1. Die 3 Kinder mit BBGD erkrankten mit rezidivierenden enzephalopathischen Krisen mit Somnolenz und Krampfanfällen. Sie entwickelten eine Dy…