CareLit Fachartikel
Genotype-Phenotype and Genotype-Origin Correlations in Children with Mediterranean Fever in Germany – an AID-Net Study
N.N. · Klinische Pädiatrie · 2013 · Heft 06 · S. 325-330
Dokument
929647
CareLit-ID
Jahr
2013
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfasstung Einleitung: Das Familiäre Mittelmeerfieber (FMF) ist die häufigste vererbliche autoinflammatorische Erkrankung (AID) mit Mutationen im MEFV(MediterraneanFeVer)-Gen. Methodik: Zur Bestimmung des Erkrankungsschweregrades bei FMF-Patienten in Deutschland benutzten wir die für Kinder modifizierten Scores nach Mor et al. bzw. Pras et al. und das C-reaktive Protein (CRP). Wir untersuchten die Übereinstimmung der beiden Scores für die Erkrankungsaktivität und korrelierten zu Herkunft, Phenotyp und Genotyp. Ergebnisse: Bei 242 Patienten (Alter im Median: 5 Jahre zum Diagnosezeitpunkt) erfassten wir in…
Schlagworte
FMF
AID
MEFV gene
pyrin
phenotype
HRF
MEFV-Gen
Phänotyp
Klinische Pädiatrie
