Junctionale Epidermolysis bullosa (EB) mit Pylorusatresie
C Tiator, I Königs, T Maiberger, E Cetin, B Schulze-Königs, A von der Wense · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie · 2013 · Heft 11
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Anamnese: Mutter 24-jährige 2. Gravida, 1. Para. Pränatal war ein Polyhydramnion mit dilatierter Magenblase (V.a. Pylorusstenose) sowie Konsanguinität der Eltern (Cousins 1. Grades) und der Großeltern mütterlicherseits der Patientin auffällig. Zwei Cousins und ein Großcousin der Eltern starben im Neugeborenenalter an einer Hauterkrankung. Die Patientin hat einen gesunden Bruder. Sectio bei Polyhydramnion und BEL. Klinik: Eutrophes weibliches Frühgeborenes 33+1 SSW. Mehrere ausgedehnte Hautdefekte wie bei Aplasia cutis. EB mit positivem Nikolski-Phänomen. Ausgeprägte Hypersalivation. Nageldystrophien, Ohranomalie…
