Genetik ophthalmologischer Erkrankungen. Teil 1: Genetische Grundlagen und Phänotypen

Abstract Sämtliche Bereiche des Auges können von erblichen Erkrankungen betroffen sein. Eine Vielzahl von Genen wurde in den letzten 20 Jahren identifiziert, in denen Mutationen Augenerkrankungen hervorrufen. Die Vielfalt der betroffenen Gene drückt sich in einer großen phänotypischen Variabilität aus. Gleichzeitig existiert nur in seltenen Fällen eine direkte Genotyp-Phänotyp-Beziehung, sodass zur phänotypischen Heterogenität eine ausgeprägte genetische Heterogenität kommt. Dies erschwert eine frühzeitige ursachenbezogene Diagnose, die jedoch Voraussetzung dafür ist, dass der Patient später in klinischen Studie…