CareLit Fachartikel

RPE65-Associated Retinal Dystrophies: Phenotypes and Treatment Effects with Voretigene Neparvovec

Philipp Herrmann · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2024 · Heft 03 · S. 259-265

Dokument
931753
CareLit-ID
Jahr
2024
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Autor:innen
Philipp Herrmann
Ausgabe
Heft 03 / 2024
Jahrgang 241
Seiten
259-265
Erschienen: 2024-03-01 00:00:00
ISSN
0023-2165
DOI
10.1055/a-2227-3671

Zusammenfassung

Zusammenfassung Netzhautdystrophien durch Mutationen im Gen RPE65 sind meistens schnell fortschreitende Netzhauterkrankungen mit Erstmanifestation im Kindesalter und progredientem Sehverlust im mittleren Lebensalter. Seltene RPE65-Phänotypen sind ebenfalls bekannt, wie kongenitale stationäre Nachtblindheit oder langsam fortschreitende Retinitis pigmentosa, sowie die autosomal-dominante Variante c.1430A>G (p.Asp477Gly). Der Übersichtsartikel beschreibt das aktuelle Wissen um diese Krankheitsbilder sowie die klinischen Erfahrungen mit Wirksamkeit und Sicherheit der zugelassenen Gentherapie Voretigen Neparvovec.

Schlagworte

retinal dystrophy retinitis pigmentosa voretigene neparvovec genotype-phenotype correlation RPE65 gene therapy Netzhautdystrophie Voretigen Neparvovec Gentherapie Genotyp-Phänotyp-Korrelation Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde