Diagnostik, Therapie und psychosoziale Aspekte bei late-onset Morbus Pompe
Philipp Hahn, Rainer-Georg Siefen, Korbinian Benz, Jochen Jackowski, Cornelia Köhler, Thomas Lücke · Nervenheilkunde · 2025 · Heft 01/02 · S. 52-59
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
ZusammenfassungMorbus Pompe ist eine schwerwiegende lysosomale Stoffwechselerkrankung, die sich von frühester Kindheit bis ins Erwachsenenalter klinisch manifestieren kann. Ihre Diagnose wird durch ein breites Symptomspektrum erschwert. Eine frühe Diagnose mittels Enzymaktivitätsbestimmung aus Trockenblut und humangenetischer Sicherung ist insbesondere seit Einführung der Enzymersatztherapie (in Deutschland 2006) entscheidend für das Behandlungsergebnis und die Lebensqualität der Patienten. Bei unklaren muskulären Erkrankungen ist daher auch ein M. Pompe in Erwägung zu ziehen. Dieser Artikel gibt einen Überblick…
