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Das Rubinstein-Taybi-Syndrom – Eine seltene Differentialdiagnose der Mikrozephalie

MAD Schuhmacher, B Schiessl, N Sterk, L de Vries, I Kleinlein, D Grab · Geburtshilfe und Frauenheilkunde · 2014 · Heft 09

Dokument
932624
CareLit-ID
Jahr
2014
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Geburtshilfe und Frauenheilkunde
Autor:innen
MAD Schuhmacher, B Schiessl, N Sterk, L de Vries, I Kleinlein, D Grab
Ausgabe
Heft 09 / 2014
Seiten
–
Erschienen: 2014-09-05 00:00:00
ISSN
0016-5751
DOI
10.1055/s-0034-1388102

Zusammenfassung

Einleitung: 1963 beschrieben Rubinstein und Taybi an sieben Kindern einen sehr seltenen (Inzidenz 1: 300.000), geschlechterunspezifischen Syndrom-Komplex mit folgenden Charakteristika: Mikrozephalie mit geistiger Retardierung (IQ-Range 20 – 80), breite Daumen, große Zehen und charakteristische flachstirnige Gesichter mit hochgewölbtem Gaumen, hypoplastischer Maxilla, fliehendem Kinn, antimongoloiden Lidspalten und spitzer Nase bei breiter Nasenwurzel. Fallberichte: Fall 1: Bei einer 1G0P erfolgte wegen eines mit 10 SSW diagnostizierten ausgeprägten Nackenödems die Chorionzottenbiopsie. Die Karyotypisierung ergab…

Schlagworte

Differentialdiagnose Abnormalitäten Chromosomen Diagnostik Daumen Geburtshilfe und Frauenheilkunde