Etablierung der Next Generation Sequenziertechnologie (NGS) in der genetischen Prädispositionsdiagnostik des hereditären Mamma- und Ovarialkarzinoms

Fragestellung: Aufgrund hoher Kosten und limitiertem Durchsatz aktuell eingesetzter Technologien bleibt die Prädispositionsdiagnostik hereditärer Mamma- und Ovarialkarzinome (HBOC) trotz Identifizierung zusätzlicher relevanter Gene derzeit weitgehend auf die Gene BRCA1/2, RAD51C, CHEK2 in Familien mit stringenten Einschlusskriterien beschränkt. NGS erlaubt die parallele Sequenzierung mehrerer Millionen DNA-Templates bei deutlicher Zeit- und Kostenreduktion und ermöglicht die Analyse eines erweiterten Multi-Gen-Panels. Mittels NGS-basierter BRCA1/2-Mutationsdetektion versuchen wir eine Evaluierung der Technologie…