Schwerste Störungen des Hirnstoffwechsels bei Neugeborenen und Säuglingen

Zusammenfassung Störungen des Hirnstoffwechsels, die sich im Neugeborenen- oder Säuglingsalter manifestieren, gehen in der Regel mit einer akuten und schweren Krankheit einher und werden deshalb als „schwerste Stoffwechselstörungen“ bezeichnet. Die meisten derartigen Störungen lassen sich als Organoazidopathien, Aminoazidopathien, primäre Laktatazidosen oder Fettsäurenoxidationsstörungen einordnen. Jede Störung ist durch bestimmte klinische, biochemische und radiologische Merkmale gekennzeichnet. Eine frühe Diagnose ist wichtig, um eine sofortige Behandlung einleiten und Tod oder schwerwiegende Folgen abwenden z…