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Mutation c.5191_5194dupAACC im TSC2-Gen bei tuberöser Sklerose mit pulmonaler Lymphangioleiomyomatose

C Witt, K Mayer, A Wilke, C Grohé · Pneumologie · 2015 · Heft 02

Dokument
933215
CareLit-ID
Jahr
2015
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Pneumologie
Autor:innen
C Witt, K Mayer, A Wilke, C Grohé
Ausgabe
Heft 02 / 2015
Seiten
–
Erschienen: 2015-02-04 00:00:00
ISSN
0934-8387
DOI
10.1055/s-0035-1544812

Zusammenfassung

Zusammenfassung: Vorgestellt wird der Fall einer 39-jährigen Patientin mit tuberöse Sklerose Complex (TSC), bei der im TSC2-Gen erstmalig eine translationale Stopmutation c.5191_5194dupAACC (p.Pro1732Glnfs*44Exon 40) in heterozygoter Form beschrieben wird. Die Patientin wurde aufgrund eines schwierig therapierbaren Spontanpneumothorax unter dem Verdacht einer pulmonalen Lymphangioleiomyomatose aufgenommen. Insgesamt fanden sich mehrere typische Manifestationen eines TSC. Neben einer LAM mit multiplen, verschieden großen, rundlichen dünnwandigen Zysten, die ubiquitär in der Lunge verteilt sind, besteht ein zerebr…

Schlagworte

Patientin Beschrieben Spontanpneumothorax Unter Therapie Everolimus Mtor-Inhibitoren 5194Dupaacc Tsc2-Gen Sklerose Lymphangioleiomyomatose Zusammenfassung Pneumologie