Nail-Patella-Syndrom: Erstbeschreibung eines Pneumothorax

Hintergrund: Das Nail-Patella-Syndrom ist eine seltene autosomal-dominant vererbte Erkrankung. Der Genlocus liegt auf 9q34; bisher sind zahlreiche Mutationen beschrieben. Diese betreffen den Proteinstoffwechsel, phänotypisch fallen vor allem verkümmerte Fingernägel und Patellae auf. Bei Arthrodysplasie des Ellenbogens resultiert ein Streckdefizit des Gelenks. Bekannt sind ebenfalls akutes und chronisches Nierenversagen. Ein Pneumothorax ist in Zusammenhang mit dem Syndrom bisher nicht beschrieben worden. Kasuistik: 19-jähriger Patient mit Erstdiagnose eines linksseitigen Spontanpneumothorax. Trotz Drainagetherap…