CareLit Fachartikel

Genotyp-Phänotyp-Korrelation bei Patienten mit PRPH2-Mutationen

J. Maertz, N. Gloeckle, M. M. Nentwich, G. Rudolph · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2015 · Heft 03 · S. 266-274

Dokument
933243
CareLit-ID
Jahr
2015
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Autor:innen
J. Maertz, N. Gloeckle, M. M. Nentwich, G. Rudolph
Ausgabe
Heft 03 / 2015
Jahrgang 232
Seiten
266-274
Erschienen: 2015-03-01 00:00:00
ISSN
0023-2165
DOI
10.1055/s-0035-1545702

Zusammenfassung

Zusammenfassung Hintergrund: Das Peripherin-Gen (PRPH2) codiert für Peripherin-2, ein photorezeptorspezifisches Transmembranprotein. In der Netzhaut ist Peripherin-2 von entscheidender Bedeutung für die Entwicklung, Anordnung und den Strukturerhalt der Außensegmente der Stäbchen und Zapfen. Bis heute wurden über 90 verschiedene Mutationen innerhalb des PRPH2-Gens gefunden, die verschiedene Formen von Makula- und Netzhautdegenerationen sowie Retinopathia pigmentosa auslösen können. Patienten/Material und Methoden: Bei dieser Studie handelt es sich um eine retrospektive Beobachtungsstudie. In 5 Monaten wurden 3 Pa…

Schlagworte

PRPH2/RDS Elektrophysiologie Genotyp-Phänotyp-Korrelation Molekulargenetik Makuladystrophie electrophysiology genotype-phenotype correlation molecular genetics macular dystrophy Beobachtungsstudie Blutentnahme Beobachtung Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde