Glukose-6-phosphat-Dehydrogenase-Mangel – kombiniertes Screening ist vorteilhaft

Der Glukose-6-phosphat-Dehydrogenase-Mangel (G6PD) ist die häufigste Enzymstörung. Weltweit sind 400 Millionen Menschen betroffen. Obwohl die Mehrheit zeitlebens asymptomatisch ist, können ernste Verläufe in der Neugeborenenperiode mit Komplikationen wie einem Kernikterus einhergehen. Das Screening basiert auf einer semiquantitativen Bestimmung der G6PD-Aktivität. Neue Sequenziertechnologien und sinkende Kosten machen genetische Tests zu einer innovativen Screening-Option. In der vorliegenden chinesischen Studie werteten Tan et al. die Ergebnisse kombinierter genetischer und biochemischer Screenings aus.