Screening und Therapie bei metachromatischer Leukodystrophie

Die Behandlung der metachromatischen Leukodystrophie (MLD) im präsymptomatischen Stadium mithilfe einer autologen hämatopoetischen Stammzell-Gentherapie für „Early-Onset“-Subtypen und allogenen hämatopoetischen Stammzelltransplantation für „Late-Onset“-Subtypen ist effektiv. Wichtig ist allerdings eine frühe Erkennung. L. Laugwitz et al. haben nun das Screening, die Diagnose und die Therapiefindung bei MLD-Patienten beschrieben.