Prävalenz der spinalen Muskelatrophie: Neugeborenenscreening-Daten aus den USA

Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine autosomal rezessive Erkrankung, bei der motorische Neurone im Rückenmark absterben. Die Innervierung der Muskulatur ist dann aufgehoben. Ursächlich besteht ein Defekt in den SMN (survival of motor neuron)-Genen, die als annähernd identische SMN1– und SMN2-Gene vorkommen. SMN2 kann in mehreren Kopien vorliegen und ggf. einen SMN1-Defekt kompensieren, wobei der Kompensationseffekt von der Kopienzahl abhängt.