CareLit Fachartikel

CFTR Modulator Treatment in Children

Dominik Funken, Katharina Schütz, Anna-Maria Dittrich · Klinische Pädiatrie · 2025 · Heft 02 · S. 66-72

Dokument
933779
CareLit-ID
Jahr
2025
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
Dominik Funken, Katharina Schütz, Anna-Maria Dittrich
Ausgabe
Heft 02 / 2025
Jahrgang 237
Seiten
66-72
Erschienen: 2025-03-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/a-2449-3360

Zusammenfassung

ZusammenfassungMukoviszidose (CF) ist die häufigste genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung durch Mutationen im CFTR-Gen. Sie betrifft insbesondere die Lunge und das Verdauungssystem. Die jüngsten Fortschritte in der Behandlung der CF sind das Resultat von hochwirksamen Therapien (HEMT), welche die Funktion des CFTR-Proteins (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) modulieren und damit eine kausale Therapie ermöglichen. Diese führt nachweislich zu einer Verbesserung der Lungenfunktion und Gewichtszunahme, sowie einer Steigerung der Lebensqualität bei 90% der Menschen mit Mukoviszidose, insbesonder…

Schlagworte

cystic fibrosis cystic fibrosis transmembrane regulator modulator therapy highly effective CFTR modulator therapy Mukoviszidose Cystische Fibrose Cystische Fibrose Transmembran Regulator CFTR Modulator Therapie Klinische Pädiatrie