CareLit Fachartikel
Erbliche Netzhauterkrankungen: klinische und molekulargenetische Diagnostik
Ulrich Kellner, Kristina Pfau · Augenheilkunde up2date · 2025 · Heft 01 · S. 33-55
Dokument
934136
CareLit-ID
Jahr
2025
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Erbliche Netzhauterkrankungen führen häufig zu einer erheblichen Einschränkung des Sehvermögens und können in schweren Fällen zur Erblindung führen. Die Progression verläuft in der Regel kontinuierlich, wenngleich die Geschwindigkeit des Fortschreitens stark variieren kann. Die frühzeitige Diagnose einer erblichen Netzhauterkrankung ist daher für die betroffenen Patienten und ihre Angehörigen aufgrund der möglichen Konsequenzen für die Berufs-, Lebens- und Familienplanung von hoher Relevanz.
Schlagworte
Netzhautdystrophie
seltene Netzhauterkrankung
erbliche Optikusatrophie
Genetik
inherited retinal dystrophies
optic atrophies
retinal imaging
retinal function
molecular genetic testing
Augenheilkunde up2date
