Fetales Beckwith-Wiedemann-Syndrom mit IUFT nach akuter Dekompensation bei mesenchymaler Dysplasie der Plazenta und globaler Herzinsuffizienz bei fetaler Nachlasterhöhung und asso…
J Beyer, C Voigt, KH Eichhorn, E Schleußner, U Schneider · Ultraschall in der Medizin - European Journal of Ultrasound · 2015 · Heft 07
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS): Das BWS ist eine seltene (Inzidenz ca. 1:13.000) genetische Erkrankung. Typisch sind asymmetrischer Großwuchs, Tumoren, Makroglossie/Visceromegalie, Omphalozele, Polyhydramnie und Hypoglykämien bei unterschiedlicher Varianz.. Die Lebenserwartung ist abhängig vom Auftreten typischer Komplikationen. Ursächlich sind Störungen des genetischen Imprintings am Chromosom 11, (11p15.5). Die praenatale Diagnosestellung ist dank typischer Kriterien möglich (z.B. Polyhydramnion, Omphalozele, hypertropher AU, Makroglossie, Polyhydramnie, hydrop. Plazenta). Bis zu 20% der Fälle sind mit einer…
