Differenzialdiagnostik metabolischer Myopathien
N.N. · Aktuelle Rheumatologie · 2016 · Heft 01 · S. 40-51
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Typische Kennzeichen von metabolischen Myopathien sind belastungsinduzierte Muskelschmerzen, Muskelverkrampfungen, Belastungsintoleranz, Muskelschwäche und Rhabdomyolyse bzw. Myoglobinurie. In einigen Fällen liegt auch eine proximal betonte Myopathie mit manifesten Paresen vor. Andere Organmanifestationen, wie Kardiomyopathie, Neuropathie oder ZNS-Beteiligung können vorhanden und differenzialdiagnostisch hilfreich sein. Die Erkrankungen können den Purin-, Glucose- und Glycogen- sowie den Lipidstoffwechsel und die mitochondriale Atmungskette betreffen. Ziel dieses Artikels ist es, die Abgrenzung d…