Nicht-invasive vorgeburtliche Diagnose der hypohidrotischen ektodermalen Dysplasie durch sonografische Darstellung der Zahnanlagen

Studienzweck: Die hypohidrotische ektodermale Dysplasie, eine potentiell lebensbedrohliche Erbkrankheit, führt bereits in utero zu charakteristischen Befunden wie Oligodontie und Unterkieferhypoplasie. Da sowohl die Behandlungsmöglichkeiten als auch die Prognose vom Zeitpunkt der Diagnosestellung abhängen, wurde eine Früherkennung im Rahmen pränatalsonografischer Routineuntersuchungen angestrebt. Methodik: Die Feten von 12 schwangeren Frauen (eine Drillings- und 11 Einlingsschwangerschaften) mit familiär bekannter hypohidrotischer ektodermaler Dysplasie wurden zwischen der 20. und 24. Schwangerschaftswoche sonog…