CareLit Fachartikel

Biallelische Varianten in einem DST-b-spezifischen Exon verursachen eine schwere angeborene Myopathie mit Arthrogryposis, muskulärer Hypotonie und dilatativer Kardiomyopathie

M Jacob, H Kölbel, P Munot, R Kopajtich, M T Achleitner, A Hahn, A Schänzer, J Weis, C Sewry, R Phadke, R Sukenik-Halevy, R Maroofian, D Goméz-Andrés, L C Wilson, U Schara-Schmidt, J Winkelmann, A Roos, J Mayr, F Distelmaier, M Wagner · Nervenheilkunde · 2025 · Heft 03 · S. 135

Dokument
935306
CareLit-ID
Jahr
2025
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Nervenheilkunde
Autor:innen
M Jacob, H Kölbel, P Munot, R Kopajtich, M T Achleitner, A Hahn, A Schänzer, J Weis, C Sewry, R Phadke, R Sukenik-Halevy, R Maroofian, D Goméz-Andrés, L C Wilson, U Schara-Schmidt, J Winkelmann, A Roos, J Mayr, F Distelmaier, M Wagner
Ausgabe
Heft 03 / 2025
Jahrgang 44
Seiten
135
Erschienen: 2025-03-01 00:00:00
ISSN
0722-1541
DOI
10.1055/s-0044-1801421

Zusammenfassung

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Schlagworte

Nervenheilkunde