Empfehlungen der DEGUM zu diagnostischen Punktionen in der Pränatalmedizin
Christiane Kähler, Renaldo Faber, Annegret Geipel, Kai-Sven Heling, Karl-Oliver Kagan, Peter Kozlowski, Thomas Schramm · Ultraschall in der Medizin - European Journal of Ultrasound · 2023 · Heft 03 · S. 269-279
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Diagnostische Punktionen (Amniozentese, Chorionzottenbiopsie und Fetalblutentnahme) sind ein wesentlicher Bestandteil der Pränataldiagnostik und die einzige etablierte und wissenschaftlich ausreichend evaluierte Möglichkeit der Diagnostik genetischer Erkrankungen aus schwangerschaftsspezifischen Zellen. Die Anzahl diagnostischer Punktionen in Deutschland ist, wie in anderen Ländern, deutlich gesunken. Dies ist maßgeblich auf die Einführung des Ersttrimester-Screenings mit weiterführender detaillierter Ultraschalluntersuchung des Fetus und die Analyse von cf-DNA (cell-free DNA) aus maternalem Blut…