CareLit Fachartikel
Enzyme Replacement Therapy in CLN2-Associated Retinopathy
Claudia Priglinger, Carolina Courage, Esther M. Maier · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2025 · Heft 03 · S. 213-218
Dokument
935872
CareLit-ID
Jahr
2025
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Neuronale Ceroidlipofuszinosen, auch bekannt als Batten-Krankheit, umfassen eine Gruppe genetisch heterogener, neurodegenerativer Erkrankungen, die durch Demenz, Epilepsie, motorische Verschlechterung und Blindheit gekennzeichnet sind. Die zugrunde liegende Pathologie ist eine Dysregulation des lysosomalen katabolen Proteinstoffwechsels, die zu einer Anhäufung von lipofuszeinähnlichem Material in den Lysosomen des neuronalen Gewebes führt und letztlich zu einer Atrophie im zentralen Nervensystem und der Netzhaut führt. Die Ceroidlipofuszinose Typ 2 (CLN2) wird durch biallelische pathogene Variant…
Schlagworte
genetics
pediatric ophthalmology
retina
Genetik
Kinderophthalmologie
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
