CareLit Fachartikel

Pharmakotherapie von ABCA4-assoziierten Netzhautdystrophien

Maximilian Gerhardt, Katarina Stingl, Milda Reith · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2025 · Heft 03 · S. 205-212

Dokument
935878
CareLit-ID
Jahr
2025
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Autor:innen
Maximilian Gerhardt, Katarina Stingl, Milda Reith
Ausgabe
Heft 03 / 2025
Jahrgang 242
Seiten
205-212
Erschienen: 2025-03-01 00:00:00
ISSN
0023-2165
DOI
10.1055/a-2533-1009

Zusammenfassung

Zusammenfassung ABCA4-assoziierte Netzhautdystrophien, einschließlich des von Stargardt erstmals beschriebenen Morbus Stargardt umfassen eine heterogene Gruppe erblicher Netzhauterkrankungen, die durch Mutationen im ABCA4-Gen verursacht werden und rezessiv vererbt werden. Diese Erkrankungen führen aufgrund einer fortschreitenden Degeneration von Photorezeptoren und retinalem Pigmentepithel zu einem Sehverlust, für den es aktuell keine zugelassene Therapie gibt. Aufgrund der Fortschritte in den letzten Jahren und der gut verstandenen Pathobiologie existieren bereits vielversprechende Therapieansätze in der klinis…

Schlagworte

Genetik ABCA4 Morbus Stargardt Netzhautdystrophie inherited retinal disease IRD Stargardtʼs disease Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde