Fallbericht einer Magenentleerungsstörung und eines hohen Ileus auf dem Boden einer gastralen Familiären juvenilen Polyposis bei einer jungen 33-jährigen Patientin

Einleitung: Die Familiäre juvenile Polyposis (FJP) ist eine seltene, autosomal-dominate Erkrankung aus dem Formenkreis der hamartomatösen Polyposis-Syndrome mit einer sehr variablen Penetranz. In 98% der Fälle zeigen sich multiple (> 5) Polypen im kolorektalen Bereich. Deutlich seltener befinden sich multiple Polypen im Magen oder im Duodenum [1]. Bei etwa 50 – 60% der betroffenen Patienten lässt sich molekulargenetisch eine Keimbahnmutation im SMAD4 Gen oder im BMPR1A Gen nachweisen [2]. Patienten mit der Familiären juvenilen Polyposis haben ein deutlich erhöhtes Lebenszeitrisiko für die Entwicklung eines kolor…