Instabiler, asymmetrisch deformierter Thorax mit kompletter Pseudoarthrose des Sternums bei Jeune-Syndrom – eine Fallvorstellung

Die asphyxierende Thoraxdysplasie (Jeune-Syndrom) ist ein autosomal-rezessiv vererbtes Fehlbildungssyndrom mit einer ausgeprägten Hypoplasie der Lunge mit schwerer Asphyxie. Die Häufigkeit wird auf 1 – 5 auf 500 000 geschätzt. Die Mortalität ist bei Ausprägung aller Symptome sehr hoch. Viele Patienten sterben sofort nach der Geburt. Bereits vor Erreichen des Kindergartenalters versterben 70% der Patienten. Bisher sind nur wenige Fälle publiziert. Nur einzelne Patienten können symptom- und beschwerdefrei das Erwachsenenalter erreichen. Über eine Brustwandkorrektur und Stabilisierung des Sternums bei einer Patient…