CareLit Fachartikel

Atlas-basierte Beurteilung einer Leukodystrophie mittels MRT

N.N. · Neuroradiologie Scan · 2025 · Heft 02 · S. 118-119

Dokument
938132
CareLit-ID
Jahr
2025
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Neuroradiologie Scan
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 02 / 2025
Jahrgang 15
Seiten
118-119
Erschienen: 2025-04-01 00:00:00
ISSN
1616-9697

Zusammenfassung

Bei der Pelizaeus-Merzbacher-Erkrankung handelt es sich um eine Leukodystrophie mit einer gestörten Myelinisierung der weißen Substanz im Gehirn. Ursachen sind verschiedenartige Mutationen des PLP-1-(Proteo-Lipid-q1-)Gens, etwa Punktmutationen, Deletionen, Duplikationen etc.

Schlagworte

Neuroradiologie Scan