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Frühdiagnose der Chorea-Akanthozytose: orofaziale Dyskinesien, epileptische Anfälle und HyperCKämie

N.N. · Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie · 2017 · Heft 05 · S. 270-273

Dokument
938757
CareLit-ID
Jahr
2017
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 05 / 2017
Jahrgang 85
Seiten
270-273
Erschienen: 2017-05-01 00:00:00
ISSN
0720-4299
DOI
10.1055/s-0042-123042

Zusammenfassung

Zusammenfassung Die Chorea-Akanthozytose ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung, deren Diagnose in der Frühphase eine klinische Herausforderung darstellt. Bei Auftreten der Trias orofaziale Dyskinesien, epileptische Anfälle und HyperCKämie sollte frühzeitig der Verdacht auf ein Neuroakanthozytose-Syndrom gestellt werden. Nach Ausschluss von Differenzialdiagnosen wird die Diagnose durch Nachweis einer Chorein-Defizienz oder molekulargenetisch (VPS13A-Mutation) gesichert.

Schlagworte

Neuroakanthozytose-Syndrome Chorea-Akanthozytose orofaziale Dyskinesien epileptische Anfälle HyperCKämie neuroacanthocytosis syndromes chorea-acanthocytosis orofacial dyskinesia epileptic seizure hyperCKemia Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie