19-Year Follow-up on Patients with Axenfeld-Rieger Anomaly or Syndrome and Fuchsʼ Endothelial Dystrophy Including the 6th Generation in a Pedigree
Angelika Schuknecht, Josephine Wachtl, Alessandra Baumer, Christoph Kniestedt · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2025 · Heft 04 · S. 332-338
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Hintergrund Verlaufsbeurteilung nach 19 Jahren bei Patienten mit Axenfeld-Rieger-Anomalie oder -Syndrom (ARAS) und Fuchs-Endotheldystrophie (FED). Bei allen wurde vorangehend die PITX2-Variante (g.20 913 G>T) nachgewiesen. Wir untersuchten des Weiteren Genotyp und Phänotyp der Nachkommen, um das Vererbungsmuster festzustellen. Patienten und Methoden 29 Patienten (9 Patienten und 20 Nachkommen) wurden in diese prospektive Beobachtungsstudie eingeschlossen. 9 Patienten wurden bereits in einer vorhergehenden Studie positiv auf die PITX-Variante (g.20 913 G>T) getestet. 14 Nachkommen wurden genetisch…
