CareLit Fachartikel

Zehenspitzengang und Gangunsicherheit als Manifestation einer hereditären sensomotorischen Neuropathie Typ 1A

N.N. · Kinder- und Jugendmedizin · 2006 · Heft 06 · S. 371-372

Dokument
940089
CareLit-ID
Jahr
2006
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Kinder- und Jugendmedizin
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 06 / 2006
Jahrgang 6
Seiten
371-372
Erschienen: 2006-06-01 00:00:00
ISSN
1617-0288
DOI
10.1055/s-0037-1617932

Zusammenfassung

Zusammenfassung Gangunsicherheit und Zehenspitzengang sind ein häufiger Vorstellungsgrund in der neuropädiatrischen Sprechstunde und können auf eine Vielzahl von Erkrankungen hinweisen. Ein 6-jähriger Junge wurde mit diesen Symptomen vorgestellt. Die aufgrund von schwer auslösbaren Muskeleigenreflexen veranlasste Bestimmung der Nervenleitgeschwindigkeit ergab Hinweise auf eine polytope periphere neurogene Schädigung. Molekulargenetisch wurde eine Duplikation des PMP22-Gens auf dem kurzen Arm von Chromosom 17 nachgewiesen und die Verdachtsdiagnose einer hereditären sensomotorischen Neuropathie Typ 1A bestätigt. E…

Schlagworte

Neuropathie Duplikation 17p11.2 HMSN 1A Nervenleitgeschwindigkeit Charcot-Marie-Tooth Neuropathy duplication 17p11.2 nerve conduction velocity Kinder- und Jugendmedizin