CareLit Fachartikel

Cornelia-de-Lange-Syndrom (I)

N.N. · Kinder- und Jugendmedizin · 2007 · Heft 03 · S. 165-168

Dokument
940092
CareLit-ID
Jahr
2007
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Kinder- und Jugendmedizin
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 03 / 2007
Jahrgang 7
Seiten
165-168
Erschienen: 2007-03-01 00:00:00
ISSN
1617-0288
DOI
10.1055/s-0037-1617962

Zusammenfassung

Zusammenfassung Wir berichten über einen 12-jährigen somatisch und leicht mental retardierten Jungen mit den phänotypischen Zeichen des Cornelia-de-Lange-Syndroms. Nicht typisch waren muskuläre Hypotonie, Überstreckbarkeit der Ellenbogengelenke und altersentsprechendes Karporadiogramm. Es bestand eine wahrscheinliche kongenitale Analgesie. Die gegenüber Neuroleptika therapieresistente zwanghaft anmutende Automutilation – hauptsächlich Fingerbeißen – war verbunden mit der typischen häufigen Bitte, fixiert zu werden. Die ausgeprägte Stimmungslabilität in Verbindung mit schwerer Auto- und Fremdaggression sprach für…

Schlagworte

Cornelia-de-Lange-Syndrom Automutilation kongenitale Analgesie Cornelia de Lange syndrome self-mutilation congenital insensitivity Kinder- und Jugendmedizin