Jarcho-Levin-Syndrom
N.N. · Kinder- und Jugendmedizin · 2007 · Heft 07 · S. 414-419
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Beim Jarcho-Levin-Syndrom (JLS) handelt es sich um ein heterogenes Krankheitsbild mit Vertebral- und Rippenanomalien infolge einer Segmentierungsstörung des Achsenskeletts, welches bereits 1938 erstmalig beschrieben wurde (1). Im Vordergrund stehen dabei verschiedene Wirbelsäulenveränderungen wie Halb-, Keil-, Spalt- und Blockwirbel sowie Lordose oder Kyphoskoliose. Ätiopathogenetisch werden neuerdings drei Entitäten unterschieden: das letale autosomal-rezessive Jarcho-Levin-Syndrom mit symmetrischem „crab-like“-Thorax, die benigne autosomal-dominante spondylokostale Dysostose und die spondylotho…