CareLit Fachartikel
Notfall angeborene Stoffwechselerkrankung
N.N. · Kinder- und Jugendmedizin · 2012 · Heft 01 · S. 19-25
Dokument
940568
CareLit-ID
Jahr
2012
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Angeborene Stoffwechselerkrankungen sind insgesamt selten, die kumulative Inzidenz beträgt jedoch ca. 1 : 1600–2000 Lebendgeborene. Sie können sich in jedem Lebensalter manifestieren. Die Symptomatik ist häufig unspezifisch, der Zustand der Patienten in der akuten Stoffwechselentgleisung nicht selten kritisch. Die Langzeitprognose hängt in entscheidendem Maße von der raschen Diagnosestellung und Einleitung der spezifischen Therapie ab. Bei einem kritisch kranken Kind mit unklarer Ursache muss differenzialdiagnostisch immer ein Stoffwechseldefekt erwogen werden. Hier sollte zunächst eine Stoffwech…
Schlagworte
Stoffwechselnotfall
Hyperammonämie
Hypoglykämie
Laktatazidose
post mortem Diagnostik
Inborn error of metabolism
hyperammonemia
lactic acidosis
postmortal diagnosis
principles of emergency treatment
Diagnostik
Ammoniak
Beratung
Carnitin
Angeborene Stoffwechselerkrankungen
Kinder- und Jugendmedizin
