Inborn Errors of Immunity und rheumatisch-entzündliche Autoimmunität
Maria Fasshauer · Arthritis und Rheuma · 2025 · Heft 03 · S. 197-202
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
ZusammenfassungRheumatische Symptome wie Arthritis, Vaskulitis und Autoinflammation können (Erst)-Manifestation von IEI sein und sind meist assoziiert mit pathologischen Infektionen und weiteren autoimmun-autoinflammatorischen Komplikationen. Das Erkennen eines IEI hat entscheidende therapeutische Implikationen und ermöglicht teilweise gezielte Ansätze, die die zugrunde liegende Immunpathologie adressieren. Eine frühe Diagnosestellung soll systemische Komplikationen und Organschäden vermeiden und die Lebensqualität der Betroffenen verbessern. Gen-Varianten, die mit seltenen monogenen IEI assoziiert sind, findet…