Uneindeutige NIPT: An okkulte Krebserkrankung der Mutter denken

Die nicht-invasive pränatale genetische Testung (NIPT) basiert auf der Analyse der von der Plazenta in die mütterliche Zirkulation abgegebenen zellfreien DNA (cfDNA). Leidet die Schwangere an einer okkulten Neoplasie, kann das Screening ein unplausibles oder gar kein Ergebnis liefern, da maligne Tumore ebenfalls cfDNA freisetzen. Wie häufig liegt einem ungewöhnlichen Screeningresultat tatsächlich eine Krebserkrankung zugrunde?