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Erbliche Netzhauterkrankungen: klinische und molekulargenetische Diagnostik

Ulrich Kellner, Kristina Pfau · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2025 · Heft 06 · S. 677-697

Dokument
947638
CareLit-ID
Jahr
2025
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Autor:innen
Ulrich Kellner, Kristina Pfau
Ausgabe
Heft 06 / 2025
Jahrgang 242
Seiten
677-697
Erschienen: 2025-06-01 00:00:00
ISSN
0023-2165
DOI
10.1055/a-2274-5801

Zusammenfassung

Erbliche Netzhauterkrankungen führen häufig zu einer erheblichen Einschränkung des Sehvermögens und können in schweren Fällen zur Erblindung führen. Die Progression verläuft in der Regel kontinuierlich, wenngleich die Geschwindigkeit des Fortschreitens stark variieren kann. Die frühzeitige Diagnose einer erblichen Netzhauterkrankung ist daher für die betroffenen Patienten und ihre Angehörigen aufgrund der möglichen Konsequenzen für die Berufs-, Lebens- und Familienplanung von hoher Relevanz.

Schlagworte

Netzhautdystrophie seltene Netzhauterkrankung erbliche Optikusatrophie Genetik inherited retinal dystrophies optic atrophies retinal imaging retinal function molecular genetic testing Diagnostik Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde