Primäre Hyperoxalurie Typ 1 (PH1) - Kombinierte Leber-Nieren-Transplantation bei PH1: Zeit für einen Paradigmenwechsel?

ZusammenfassungDie primäre Hyperoxalurie (PH) umfasst 3 genetisch bedingte Stoffwechselerkrankungen (Typ 1, 2 und 3), die durch autosomal-rezessiv vererbte Enzymdefekte im Glyoxylatstoffwechsel verursacht werden. Der daraus resultierende Überschuss an Kalziumoxalat führt zu Nierensteinen, Nierenverkalkung und systemischen Organschäden. Insbesondere PH1, die schwerste Form, ist durch einen Mangel an Alanin-Glyoxylat-Aminotransferase (AGT) gekennzeichnet. Die Lebertransplantation stellt die einzige kausale Therapieoption für die primäre Hyperoxalurie Typ 1 (PH1) dar. Lumasiran und Nedosiran sind RNAi-Therapeutika…