Eine Familie mit Pyroglutaminacidurie

Zusammenfassung In einer Familie mit Pyroglutaminacidämie wurde bei zwei Geschwistern (Bruder und Schwester) in der unmittelbaren Postnatalperiode außer Oxoprolin in zwei verschiedenen Laboratorien und mit differenten Methoden ein Anstieg der Essigsäurewerte im Blut bis auf das Zehnfache der Norm festgestellt. Später ließ sich die Hyperacetatämie nicht mehr nachweisen. Beide Eltern sind heterozygote Träger des pathologischen Gens. Die Glutathionsynthetase-Aktivität in den Erythrozyten des Knaben beträgt etwa 3% der Norm. Der ältere Bruder weist eine normale Aktivität des Enzyms auf.