Kinder phenylketonurischer Mütter*

Zusammenfassung Bei zwei nicht-phenylketonurischen Kindern einer unbehandelten phenylketonurischen Mutter fanden sich Mikrozephalie sowie erhebliche statomotorische und geistige Retardierung. Die Hirnschädigung der Kinder muß als Folge der mütterlichen Stoffwechselstörung angesehen werden. Da die ersten diätetisch exakt behandelten Phenylketonurie-Kinder jetzt ins Heirats- und Gebäralter kommen, gewinnt das Problem der maternalen Phenylketonurie zunehmende Aktualität. Wie aus der Literatur hervorgeht, hatten von 72 gut dokumentierten Fällen mit einem mütterlichen Phenylalaninspiegel über 200 mg/l (1210 μmol/l) 3…