Zum Krankheitsbild der familiären megaloblastischen Anämie mit Proteinurie

Zusammenfassung Eine megaloblastische Anämie auf Grund einer Vitamin-B12-Resorptionsstörung ist im Kindesalter eine Rarität. Drei pathogenetisch verschiedene Formen sind hier zu bedenken: 1. enterale Resorptionsstörungen bei Zöliakie und anderen Dünndarmerkrankungen, 2. die echte perniziöse Anämie auf Grund eines Intrinsic-Faktor-Mangels, 3. eine isolierte, häufig familiäre Vitamin-B12-Malabsorption bei normalem Intrinsic-Faktor-Gehalt des Magensaftes und gleichzeitig bestehender Proteinurie. Wir beobachteten zwei Kinder aus zwei Familien mit dem zuletzt genannten Syndrom. Fall 1: Ein zwei Jahre alter Knabe erkr…