Eine dem Chédiak-Steinbrinck-Higashi-Syndrom ähnliche Störung beim Erwachsenen
P. Glogner, K. G. Blume · DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift · 1970 · Heft 02 · S. 77-78
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Bei einem 32jährigen Mann fanden sich partieller Albinismus bei Konsanguinität der Eltern, Hepatosplenomegalie, chronisch-kompensierte Hämolyse, Leukopenie, Thrombopenie, Aspermie mit hormonellen Störungen und Hypocholesterinämie. Ferner bestanden zeitweise hämorrhagische Blasenbildungen an den Streckseiten der unteren Extremitäten. Die Symptomatik ähnelt dem Chédiak-Steinbrinck-Higashi-Syndrom. Jedoch fehlten die charakteristischen Granulationsanomalien der myeloischen Zellen und die Infektneigung. Möglicherweise handelt es sich bei diesem Fall um eine sehr seltene Erwachsenenform des Syndroms o…